Predstavljamo vam družino Lavrič, ki se sooča z zelo hudo redko gensko boleznijo svoje hčerke Karoline. Karolina ima namreč tako imenovano “bolezen hitrega staranja”. Povprečna življenjska doba otrok s to boleznijo je le 12 let. Na srečo so odkrili raziskovalce, ki prav za njo razvijajo gensko zdravilo. Slaba stran pa je to, da raziskovanje stane 2 milijona evrov, vendar so na skoraj polovici zbiranja vseh sredstev. Na koncu članka ste lepo vabljeni k donaciji za Karolinino zdravilo.
Lahko predstaviš vašo družino?
Naša družina šteje 4 člane. Karolina, njena mlajša sestrica Tinkara, mami Sabina in ati Borut.
Karolina je stara 4 leta in pol. Na prvi pogled nič kaj drugačna od večine svojih vrstnikov. Prijazna, srčna ter čustvena punčka, ki uživa, ko se igra z dojenčki, na vrtu ali ko plava. Zelo rada ima glasbo, neverjetno hitro si zapomni melodije in jih ažurno dodaja v svoj repertoar. Če bi jo vprašali po njenem najboljšem prijatelju, bi bil to zagotovo njen kuža Ari. V njegovi družbi zares uživa. In četudi je ob vsem dogajanju, pozornosti okrog zbiralne akcije, obiskih terapij in pregledov včasih težko, je Ari vedno tisti, ki jo bo spravil v dobro voljo. Malo pred svojim drugim letom je dobila sestrico Tinkaro, s katero je igra končno dobila smisel. Zelo se imata radi in sta nerazdružljivi. Skupaj gradita nove ideje in norčije ter s tem razveseljujeta mamico in atija.
S pričetkom zbiralne akcije za Karolino prostega časa skoraj ni več, kadar pa ga le uspemo najti, ga posvetimo drug drugemu. Čas z razigranima deklicama misli odpelje stran od problemov in izzivov, kaj vse bi lahko še naredil, da bi zbral nepredstavljivo vsoto 2 milijonov €. Že v začetku je bilo jasno, da izziv ne bo majhen, vendar te ravno to drži pokonci, saj vemo, da imamo upanje in možnost, da rešimo našo deklico. Še težje bi bilo, če te možnosti ne bi imeli. Vemo, kaj nas čaka ob neukrepanju in z vsem srcem si želimo, da nam uspe Karolino ohraniti v čim boljši kondiciji do prejema zdravila. Kolikor je le možno, bi se radi ognili najhujšim simptomom in črnemu koncu. Časa nimamo na pretek, saj je povprečna življenjska doba otrok s to boleznijo le 12 let, ob tem, da se najhujši simptomi, kot so slepota, gluhost, invalidnost, hranjenje po cevki, bolezni različnih organov,… pojavijo že prej.
Pomembno je, da Karolina obiskuje terapije, ki ji pomagajo in da počne stvari, ki jo razveseljujejo, saj ne vemo, kdaj pride dan, ko se bo njeno stanje začelo slabšati.
Društvo Viljem Julijan in njihovo delo smo spoznali ob izvedbi koncerta Glas življenja 2021.
Kako ste izvedeli za Karolinino bolezen/ stanje?
Karolina se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto izredno napredovala. Zelo je bila živahna, shodila je že pri 13 mesecih. Pri letu in pol sva opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih zatresla roka. Pri hoji po stopnicah je bila nekoliko negotova in njeni gibi so bili malo bolj togi. Zato sva hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave.
Prvega pol leta raziskav je kazalo, da je z najino deklico vse v redu. Vsi izvidi so bili znotraj okvirjev. Prva sled, da nekaj ni v redu je bila, ko nas je nevrolog napotil na magnetno resonanco glave. Ko je prišel izvid, ga zaradi medicinskega izrazoslovja skoraj nisva razumela. Kar sva znala razumeti, je bilo samo to, da je nekaj zelo narobe. Takrat se je vse skupaj začelo odvijati v smer, ki si je nismo želeli. Bila sva v popolni nevednosti in groznem strahu, saj nama takrat ni mogel nihče razložiti, kaj je z našo sončico narobe. Vedeli smo le, da vse skupaj zagotovo ni dober znak, ampak se nisva zavedala, kako velik udarec nas bo doletel. Ko sva se slišala z nevrologom, sva izvedela, da izvid magnetne resonance kaže, da nekaj res ni v redu in da je treba nujno izvesti genetsko preiskavo.
Ob vseh teh informacijah nisva mogla verjeti, da je stanje lahko tako resno. Karolina sicer ni imela nobenih kritičnih simptomov, večina bi se strinjala, da je naša deklica videti povsem zdrava. Genetske preiskave so trajale več kot mesec dni. Prišel je petek, 16. december 2022 in posvet z genetikom, ki je potrdil napoved nevrologa, da izvid na žalost ni dober. Povedal nam je diagnozo izredno redke, hude in napredujoče genetske bolezni Cockaynov sindrom, tip B, okvara v genu ERCC6. Prvič sva slišala za ta sindrom. Mislila sva si, da če bo tako, kot je sedaj, bo že še v redu in nam ne bo hudega. Genetik nama je razložil kakšna je bolezen, da je prognoza zelo slaba in da je življenjska doba izredno omejena ter da zdravljenja ni. To so bili za naju najtežji trenutki. Zavedela sva se, da nas je doletelo težko obdobje. Nisva vedela kako naprej in kako se soočiti s tem, da bolezen jemlje življenje tvojemu otroku, niti kako to katastrofalno novico prenesti ostalim članom družine, ki so na novice čakali v sosednji dnevni sobi.
Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi “bolezen hitrega staranja”.Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Pojavijo se težave s hranjenjem, ki vodijo v stradanje. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Bolezen ti počasi vzame vse sposobnosti, ki si jih dosegel in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Zavedela sva se, da nas je doletelo težko obdobje. Nisva vedela kako naprej in kako se soočiti s tem, da bolezen jemlje življenje tvojemu otroku, niti kako to katastrofalno novico prenesti ostalim članom družine.
Karolina je edina v Sloveniji s tem sindromom. V povprečju se v Sloveniji rodi 1 otrok na vsakih 20 let.
Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno in umsko zelo napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela. Ko sva se poglabljala v bolezen, je bilo najhuje gledati slike otrok v zadnji fazi bolezni in ni nama bilo jasno, kako lahko pride do tega, da ti bolezen vzame vse, kar si dosegel, vse kar si se naučil.
V iskanju informacij smo se povezali z društvom Viljem Julijan, s katerim smo se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati vse možne informacije o bolezni in možnostih zdravljenja. S pomočjo društva smo se uspeli povezati z raziskovalci v ZDA in na Portugalskem, ki so takrat že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja.
Kako sedaj bolezen vpliva na Karolino?
Karolina sedaj še vedno lepo napreduje, dobro se drži, je zelo radovedna, pridna, pomaga pri vseh opravilih, zelo je pogumna, vse si želi poskusiti in se potruditi, da pride do cilja. Zaradi bolezni pa se mora za vsak dosežek veliko bolj truditi kot njena sestrica, a ima tako močno željo in voljo, da ji vseeno uspe doseči cilj in je ob tem tako srečna.
Zaradi slabše prevodnosti živčevja ji je težko ob nekaterih dejavnostih, kjer je pomembno ravnotežje in koordinacija, zato ima včasih tudi malce počasnejšo odzivnost. Jutra in dopoldnevi so tisti, ko so bolj težki in so simptomi bolj izraziti. Popoldne in proti večeru pa se njeno stanje izboljša, takrat je še bolj živahna, dojemljiva in tudi spretnejša.
Pomembno je, da Karolina maksimalno izkoristi čas za stvari, pri katerih uživa, da spoznava nove stvari in se čim več nauči. Trenutno jo najbolj veselijo vodna doživetja. Voda jo sprosti, napolni, dobro se razmiga, krepi mišice in resnično uživa.
Otroci s CS so bolj občutljivi na sezonske viroze, zato je zelo pomembno, da je čimbolj zdrava, saj se ji simptomi takrat poslabšajo in potem potrebuje veliko časa, da pride nazaj na prvotno stanje. Tudi splošno okrevanje ob bolezni je veliko težje in daljše kot pri ostalih otrocih.
Kako se je odzvala okolica in kako se s tem spopadate vi?
Ljudje so bili zelo presenečeni in začudeni, saj niso mogli verjeti, kako ima lahko tako hudo bolezen. Karolini se bolezen ne pozna tako hudo, saj se na srečo še ni izrazila v hudih simptomih, zato je bila diagnoza za nas še toliko večje presenečenje.
Sicer pa se je okolica v kateri živimo zelo lepo odzvala. Občina, različna prostovoljna društva in tudi posamezniki so takoj ponudili pomoč. Priredili in pomagali so organizirati različne dogodke, s katerimi smo zbrali že veliko sredstev. Vsi pomagajo z vsem srcem, za kar smo resnično hvaležni.
Ne želimo razmišljati, kaj bi se lahko zgodilo, če Karolina ne bi prejela zdravila, zato poskušamo vse misli raje usmeriti pozitivno, v rešitev, ki bi hčerki omogočila brezskrbno otroštvo in življenje. Veseli smo, da raziskovalcem zaenkrat uspeva.
Kako daleč ste z zdravilom?
Za Karolino se razvija genska terapija. S tem pričakujemo, da bomo ustavili njene simptome. Izredno pomemben je čas, da prehitimo najhujše simptome in ustavimo napredovanje bolezni. Razvoj genskega zdravila je za Karolino edino upanje in edina možnost za življenje. Dodaten motiv in zagon za projekt pa je tudi to, da zdravilo ne bo razvito samo za Karolino, ampak bo za vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje vsem otrokom s to boleznijo, kar predstavlja ogromen svetel žarek upanja za vse male borce s to boleznijo.
Pred nekaj meseci smo se razveselili velikega napredka pri razvoju, kar je zelo pomemben preboj. V laboratorijskih modelih jim je napreč uspelo, da so v možganske celice pri miškah vnesli zdrav gen, ki je okvarjen pri Karolini ter dosegli, da so celice začele izdelovati zdravo beljakovino, ki Karolini manjka.
Ne želimo razmišljati, kaj bi se lahko zgodilo, če Karolina ne bi prejela zdravila, zato poskušamo vse misli raje usmeriti pozitivno, v rešitev, ki bi hčerki omogočila brezskrbno otroštvo in življenje.
V nadaljnje faze razvoja gredo raziskovalci z dvema konstruktoma zdravila. S septembrom se je že pričelo zdravljenje novorojenih mišk s to boleznijo, kar bo zelo pomembna faza v razvoju.
Dr. Nobrega in njegova ekipa so razvoju zdravila za Karolino, ki bo tudi zdravilo za vse otroke s Cockayne sindromom – tip B, zelo predani in se na vso moč trudijo, da bi zdravilo razvili čim prej. Pri tem smo zelo veseli in hvaležni, da sodelujemo s tako odličnimi in vrhunskimi znanstveniki, ki smo jih pred nekaj meseci tudi osebno spoznali.
Držimo pesti, da bo razvoj uspeval tako kot do sedaj in da nam uspe zbrati sredstva za nadaljevanje.
Koliko denarja vam še manjka do 2 milijonov?
Slovenija je izredno dobrodelna država. Zelo smo srečni, da so ljudje pripravljeni podpreti takšne dobrodelne akcije. Na žalost pa so poplave zaznamovale velik del države, predvsem z materialno škodo. Razumljivo se je na pomoč odzvala Evropska unija, država in mnogi dobrodelni posamezniki. Mnogi izmed njih, ki so do sedaj pomagali Karolini, na žalost sedaj sami potrebujejo pomoč. Posledično se to odraža v počasnejšem zbiranju sredstev v zbiralni akciji za Karolino.
Izziv pri zbiranju sredstev je s tem postal še večji. Z zbiralno akcijo za Karolino moramo v vsakem primeru nadaljevati, kljub zahtevnim okoliščinam. Moramo podpreti znanstvenike za naslednje sklope razvoja, da bodo lahko zdravilo razvijali neprekinjeno, saj je pri tej bolezni izredno pomembno, da otroci zdravilo prejmejo čimprej, še preden se razvijejo hudi simptomi. Prav tako vsaka zaustavitev razvoja tega še dodano podraži.
Kako lahko ljudje pomagajo- trr za nakazilo?
Zelo smo hvaležni vsakemu, ki nam pri tem ogromnem izzivu poda roko, da s skupnimi močmi uresničimo in omogočimo razvoj zdravila za Karolino. Daljša kot je veriga ljudi, kateri si podamo roke, močnejši in večji smo in tako bližje cilju. Veseli smo vsake ideje, pomoči, podpore, deljenja naprej ali pa tudi vsake lepe misli, ki te še bolj napolni z optimizmom.
Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«. Za nakazila iz tujine – BIC/SWIFT koda: KBMASI2X
Bi kaj sporočili staršem, ki se spopadajo z podobnimi redkimi boleznimi svojega otroka?
Izredno pomembno je, da ko izveš za težko diagnozo, si vzameš čas s svojimi najbližjimi in z njimi deliš težke občutke. Redkih bolezni je preko 7.000 in žal za večino ni na voljo nobenih zdravil ali zdravljenja. Če imaš možnost za zdravljenje, se je okleni z vsem srcem. V vsakem primeru ne bo lahko in kot starš se ne moreš sprijazniti s takšno diagnozo. A še težje je, če veš, da si imel priložnost nekaj narediti, pa si s tem okleval ali nisi niti poizkusil. Moraš ohraniti upanje. Starš je za svojega otroka pripravljen narediti vse. Dobro je, da se obrneš na starše, ki gredo čez podobno izkušnjo oz. imajo otroka z enako diagnozo, saj od njih izveš informacije iz prve roke. Predvsem pa dobiš veliko podporo. Pomembno je tudi, da se povežeš z izkušenim humanitarnim društvom. Midva sva se obrnila na društvo Viljem Julijan, ki nama je takoj pomagalo z iskanjem literature, možnosti, zdravnikov in znanstvenikov, ki se ukvarjajo samo s tem sindromom po svetu. Uredilo nama je on-line srečanje z zdravnikom iz Francije, kjer sva izvedela zelo pomembne informacije, kako lahko hčerki najbolje pomagava, da čimbolj ustaviva simptome. Imela sva tudi neizmerno srečo, da smo z njihovo pomočjo našli raziskovalce, ki so sploh bili pripravljeni razviti gensko terapijo.
Največja tragedija redkih bolezni je namreč ravno ta, da zaradi njihove redkosti v večini primerov ni ekonomskega interesa za razvoj zdravila, saj je število bolnikov premajhno, da bi se izplačalo vlagati v raziskave zdravljenj.
Pogovor je pripravila Neža Pančur