Predrojstveni testi za zaznavanje redkih bolezni v 85 % pokažejo napačen rezultat

Preiskave glede redkih bolezni pred rojstvom so postale rutinska praksa za ženske, ki se želijo prepričati, da je njihov nerojeni otrok zdrav. Vendar pa glede na nedavno analizo, objavljeno v obsežnem članku v časopisu The New York Times, te preiskave pogosto pokažejo napačen rezultat. In ne samo vsake toliko. Večinoma.

Pri teh preiskavah iščejo majhne manjkajoče delčke kromosomov, ki se jim reče »mikrodelecije«, manjkajoče in pomnožene kromosome. Te napake povzročajo različne vrste prizadetosti.

Pri časopisu The Times so pregledali različne raziskave, da bi ugotovili, kako zanesljivih je pet najbolj pogosto uporabljenih preiskav za iskanje mikrodelecij. Ugotovili so, da »so pozitivni rezultati teh testov napačni v 85 % primerov.«

Pri preiskavi za DiGeorgeov sindrom, ki »lahko povzroči napake na srcu in počasnejše osvajanje jezika«, obstaja 81% možnosti, da bo rezultat napačen. Za napako delecije 1p36, ki lahko »povzroča napade, šibko mišičevje in intelektualno prizadetost«, obstaja 84% možnosti, da bo pozitiven rezultat napačen. Pri Wolf-Hirshcornovemu sindromu, ki lahko povzroča »napade, zaostanek v rasti in intelektualno prizadetost«, je pozitiven rezultat v 86 % lažen. Prav tako je v 93% primerov pozitiven rezultat preiskave za Prader-Will in Angelmanov sindrom, ki lahko »povzroča napade in nezmožnost nadzora nad uživanjem hrane«, napačen.

Kljub izjemno visoki stopnji napačnih rezultatov časopis poroča, da industrija predrojstvenih preiskav skrbi za »več kot tretjino nosečnic v Ameriki.« Na žalost so imeli pozitivni rezultati teh preiskav zelo verjetno za posledico opravljanje splava pri popolnoma zdravih nerojenih otrocih, ki so jim ti testi pokazali lažen rezulrat, da imajo prisotne okvare.

Pri časopisni hiši The Times so naredili intervju z žensko, ki je mrzlično začela iskati način, kako splaviti svojega otroka, potem ko je predrojstveni test pokazal neugoden rezultat. »Nisem mogla razmišljati o drugem, kot o tem, da prekinem nosečnost,« je dejala Allison Mihalich, pri kateri je preiskava napačno pokazala, da ima njen otrok morda Turnerjev sindrom.

Po podatkih raziskave časopisne hiše je rezultat preiskave glede Turnerjevega sindroma napačen v 74%.

Po prejeti diagnozi je Allison hitro poskušala narediti še eno preiskavo, preden bi stopila v veljavo omejitev splava pri 22- tednih, ki velja v ameriški zvezni državi Indiana. Želela je takoj opraviti še eno preiskavo, tako da bi v primeru pozitivnega rezultata še vedno imela možnost opraviti splav.

Raziskave so pokazale, da še pri eni razvojni nepravilnosti, Downovem sindromu, večino otrok s to diagnozo njihovi starši splavijo. Kljub temu, da so preiskave za Downov sindrom bolj zanesljive, so splavi kot posledica teh testov še vedno izjemno žalostni. Na Islandiji so Downov sindrom skoraj izkoreninili, a ne s pravičnimi sredstvi. Izkoreninili so ga z iztrebljenjem nerojenih otrok s to diagnozo.

Predsednik ustanove Focus on the Family, Jim Daly, se je na članek odzval z zapisom na socialnem omrežju Twitter.

»Pomembna zgodba v tej številki časopisa The New York Timer osvetljuje slabe rezultate predrojstvenih preiskav,« je zapisal Daly. »Starši opravljajo splave svojih otrok na podlagi napačnih rezultatov. Glede svetosti življenja zaupajte Gospodu, ne pa podjetjem, ki služijo na račun strahu.«

Velika tragedija je, da je bilo veliko otrok, ki so jih splavili zaradi neugodne prednatalne diagnoze, v resnici popolnoma zdravih. A ne glede na morebitno diagnozo pri nerojenem otroku, je vsak otrok vreden življenja in bi morali zanj skrbeti in ga varovati.

Prevedel M.N.

Originalni članek: Prenatal Tests Used to Detect Rare Disorders are Wrong 85% Of the Time