Nova raziskava: Tudi najbolj “zanesljivi” testi za Downov sindrom se lahko motijo

Obstaja možnost, da so testi, ki napovedujejo prisotnost Downovega sindroma, popolnoma napačni. Preberite, zakaj.

Znotraj pro-life gibanja je splošno znano dejstvo, da so nerojeni otroci z Downovim sindromom in drugimi nepravilnostmi, rutinsko podvrženi splavu. Raziskave kažejo, da je 90 % nerojenih otrok, pri katerih je test na Downov sindrom pozitiven, splavljenih. Nove raziskave pa kažejo, da bi bili lahko rezultati teh testov napačni.

Časopis Daily Mail navaja novo raziskavo Univerze v Cambridgu, ki ugotavlja, da imajo telesa otrok v zgodnjih fazah nosečnosti izjemno sposobnost popravljanja in zamenjave okvarjenih celic z zdravimi.

mozaicni-downov-sindromTo pomeni, da preiskava, imenovana biopsija horionskih resic (BHR), pri kateri se preučuje otrokove celice, ki se nahajajo v posteljici med 11. in 14. tednom nosečnosti, ženskam ne daje nujno prave slike o zdravju njihovega nerojenega otroka. V tej fazi bi bili lahko testi za genetske napake pri otrocih pozitivni, vendar bi se zaradi popravljalnih mehanizmov otrok lahko rodil popolnoma zdrav.

Test napovedoval okvaro, otrok se je rodil zdrav

Prav to se je zgodilo eni od avtoric raziskave, profesorici Magdaleni Zernicka-Goetz, ki so ji med nosečnostjo opravili BHR. Zanosila je pri 44 letih, test pa je pokazal, da bi lahko bila kar četrtina celic njenega otroka okvarjenih (kar imenujemo mozaični Downov sindrom, pri katerem je okvarjenih le del celic in ne vse). Kljub temu se je po nekaj mesecih njen sin Simon rodil popolnoma zdrav.

Prof. Magdalena Zernicka-Goetz
Prof. Magdalena Zernicka-Goetz je v nosečnosti opravila biopsijo horionskih resic, rezultati testa pa so se izkazali za lažne.

Čeprav profesorica Zernicka-Goetz izrecno ne omenja umetnega splava, je bila zelo zaskrbljena nad dejstvom, da so noseče matere postavljene pred težko odločitev na podlagi testa, katerega rezultatov sploh ne razumemo dobro. “V raziskavi nas je zanimalo, kaj pomeni, če določeno število celic otrokove posteljice nosi gensko okvaro. Kako velika je verjetnost, da bo imel tudi otrok celice s to nepravilnostjo?”

Profesorica Zernicka-Goetz ni pojasnila, ali ima tudi novi test, ki ga promovirajo v Veliki Britaniji kot varnejšo alternativo amniocentezi, enake težave. Britanski komite za presejalne teste je namreč pred kratkim začel promovirati nov ne invazivni nosečnostni krvni test NIPT (non-invasive prenatal blood test), pri katerem preučujejo delčke otrokove DNK, ki se nahajajo v materini krvi. Podobno torej kot BHR test, ga opravljajo med 11. in 14. tednom nosečnosti.

Diskriminacija ljudi z motnjami v razvoju

Problematični izsledki raziskave pa so le del širše problematike diskriminacije ljudi z motnjami v razvoju. Rezultati testa ne bi smeli biti odločilni faktor za odločanje o življenju otroka. Ne glede na to, ali ima nerojeni otrok motnjo ali ne, je še vedno dragoceno človeško bitje, ki si zasluži, da živi. V preteklih nekaj desetletjih je naša kultura naredila velik korak v smeri spoštovanja in cenjenja ljudi z motnjami v razvoju. Vendar pa kljub pozitivnemu pristopu medijev do ljudi, rojenih z motnjami, tega ne moremo reči za nerojene.

Vsaka celica v telesu običajno vsebuje 23 parov kromosomov - od katerih zadnji par določa spol. Lahko pa se zgodi, da imajo nekatere celice več kopij kromosomov, kar lahko vodi v razvojne nepravilnosti.
Vsaka celica v telesu običajno vsebuje 23 parov kromosomov – od katerih zadnji par določa spol. Lahko pa se zgodi, da imajo nekatere celice več kopij kromosomov, kar lahko vodi v razvojne nepravilnosti.

Povzetek raziskave

V raziskavi, ki je bila podprta s strani fundacije Wellcome Trust, je profesorica Zernicka-Goetz s svojo ekipo razvila raziskavo na miših, kjer določene celice zarodka vsebujejo nenormalno število kromosomov. To so dosegli z mešanjem mišjih 8-celičnih zarodkov z zdravimi celici z zarodki z nenormalnimi celicami. Pri zarodkih, kjer je bilo razmerje zdravih in okvarjenih celic 1:1, so raziskovalci ugotovili, da so nenormalne celice zarodka odmrle, tudi če so celice posteljice ostale okvarjene. To je omogočilo zdravim celicam normalen razvoj in končno razvoj popolnoma zdravega zarodka.

Ko je bilo razmerje okvarjenih in zdravih celic 3:1, so nekatere okvarjene celice sicer preživele, a razmerje se je izboljšalo v korist zdravih celic.

Profesorica Zernicka-Goetz je to komentirala z besedami: ”Zarodek ima neverjetno sposobnost popravljanja. Ugotovili smo, da tudi v primeru, ko je bilo okvarjenih polovica celic mišjega zarodka, se lahko ta popolnoma popravi. Če je mehanizem enak pri človeku, bi to lahko pomenilo, da tudi kadar so pri otroku prisotni zgodnji pokazatelji nepravilnosti nekaterih, a ne vseh celic, ni nujno, da se bo otrok tudi zares rodil z gensko motnjo.”

Vir: DailyMail

Dodaj odgovor

Vaš e-naslov ne bo objavljen. * označuje zahtevana polja